Primer Encuentro Patagónico de Pesquisa Neonatal

La coordinadora ejecutiva del Programa SUMAR de la provincia de Neuquén participó ayer del "Primer Encuentro Patagónico de Pesquisa Neonatal" organizado por la Dirección Nacional de Maternidad e Infancia, a través del Programa Nacional de Fortalecimiento de la Detección Precoz de Enfermedades Congénitas, y el Programa Materno Infantil y del Adolescente del Ministerio de Salud de la provincia. La pesquisa es un método de detección precoz que se le practica a un bebé, para determinar enfermedades que tienen tratamiento.

Del encuentro, que se realizó en el auditorio del Hospital Bouquet Roldán, participaron profesionales médicos, bioquímicos y enfermeros de las provincias de Neuquén, La Pampa, Río Negro y Chubut, con el fin de optimizar la cobertura en la detección de enfermedades metabólicas durante la primera semana de vida, un análisis obligatorio y gratuito que puede evitar daños irreversibles en los recién nacidos.
El objetivo de la jornada fue intercambiar las experiencias de las jurisdicciones en cuanto al análisis de diagnóstico, el procesamiento de los resultados, la confirmación de los casos positivos y el seguimiento de los pacientes afectados.
En la apertura del encuentro, el director provincial de Salud, Esteban Mango destacó la creación del Programa de Pesquisa Neonatal en la provincia de Neuquén, a través del cual “pudimos fortalecer el laboratorio del Castro Rendón, aumentamos las determinaciones incorporando personal para favorecer y apostar a este programa y fortalecimos la red de laboratorios y confeccionamos la nueva tarjeta de screening (estudio de detención precoz) se desarrolló un programa informático y lo pudimos instalar”.
María Ester Liceda, de la Dirección Nacional de Maternidad e Infancia, dijo a SUMAR que es importante la difusión de la realización del análisis en el bebé –que es simple y gratis y se realiza durante la primera semana de vida- ya que permite “no perder oportunidades de atención”.
“El objetivo es no tener niños discapacitados que son evitables, y que son evitables con poco dinero invertido”, indicó la profesional.
En la jornada también estuvo presenta Marcela Pose, Jefa del departamento de Salud Materno Infantil y del Adolescente del Ministerio de Salud, y Miriam Terraes, Coordinadora del Programa Provincial de Pesquisa Neonatal del Ministerio de Salud de Neuquén.  
Marcela Pose, por su parte, explicó a SUMAR que el programa provincial tiene como objetivo general "promover la detección precoz neonatal de las enfermedades congénitas incluidas en la Ley Nacional 26.279 : fenilcetonuria, fibrosis quística, hipotiroidismo, hiperplasia suprarrenal congénita, galactosemia, deficiencia de biotinidasa, alcance la cobertura del 100% de los recién nacidos vivos del sector publico de la Provincia de Neuquén y contribuir al seguimiento clínico de todos aquellos niños detectados como positivos, confirmando su diagnostico y el tratamiento de los casos detectados como positivos".
Agregó que "es un logro poder cumplir con lo propuesto por la ley (nosotros haciamos solo 4 de las 6 determinaciones) hoy estamos en condiciones de cubrir las 6 enfermedades.Tambien el exito del programa tiene que ver con la posibilidad de trabajo de los distintos efectores en red, a traves de los laboratorios, el sistema de atencion regionalizada facilita la deteccion y tratamiento oportuno de los niños en los que se detectan estas enfermedades".

"En la provincia tenemos un equipo muy bien entrenado, completo, con excelentes especiliastas en el HPN, pero también con profesionales del interior muy capacitados", concluyó Pose.

 

Las Enfermedades Metabólicas Congénitas en Argentina

Las Enfermedades Metabólicas Congénitas afectan cada año a cientos de recién nacidos, según de cuál se trate. Si bien no se pueden evitar y no tienen cura, sí pueden ser tratadas, para mejorar la calidad de vida del paciente y evitar la aparición de secuelas graves. Por eso es importante detectarlas dentro de la primera semana de vida.

Por su parte, un marco regulatorio nacional y provincial obligan a realizarle este análisis en forma gratuita a todo recién nacido en el país, ya sea dentro del sistema público o privado. Actualmente se pesquisan seis enfermedades congénitas: Fenilcetonuria (o "PKU"), Galactosemia, deficiencia de Biotinidasa, Hipotiroidismo Congénito Primario, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Fibrosis Quística.
Cada año, casi 300 niños padecen Fibrosis Quística o Hipotiroidismo Congénito. La Galactosemia y la deficiencia de Biotinidasa se presentan en poco más de una decena de recién nacidos por año, mientras que la Fenilcetonuria y la Hiperplasia Suprarrenal afectan en el mismo período a unos 45 y 60 niños respectivamente.
También difieren en cuanto a la gravedad de las consecuencias que, de no ser tratadas, pueden incluir toxicidad de hígado y riñones, dificultades en la alimentación, cataratas, retraso mental o en el crecimiento. Inclusive, algunas de estas enfermedades, en caso de no recibir el tratamiento oportuno, pueden llevar a la muerte del paciente.
La clave, en todos los casos, es diagnosticarlas a tiempo. Antes de salir de alta de la maternidad (o, para los niños que se quedan internados, durante la primera semana de vida) se le debe realizar a todo recién nacido esta prueba, que es sencilla y es gratuita para la familia, para la cual se le toman al bebé unas pocas gotas de sangre del talón.
El segundo paso es que un familiar pase por el hospital a retirar el resultado apenas esté disponible (es bueno preguntar y anotar cuándo estará listo), y llevarle ese resultado al médico que controlará la salud del niño.